Nuevos problemas de un nuevo sistema de salud: la creación de una política pública nacional de atención de enfermedades raras en Brasil (1990-2014) / New problems of a new health system: the creation of a national public policy of rare diseases care in Brazil (1990s-2010s)

RESUMEN En este trabajo se analizan los movimientos de actores e instituciones que llevaron a la promulgación, en 2014, de la Resolución 199 del Ministerio de Salud de Brasil, que establece la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras. Tomando como fuentes los principales periódicos, proyectos de ley y bibliografía secundaria sobre el tema, comenzamos nuestro análisis a principios de la década de 1990 con la creación de las primeras asociaciones de pacientes en Brasil, para reclamar fundamentalmente más fondos para la investigación de enfermedades genéticas, y llegamos a fines de la década de 2010 con las negociaciones para una política nacional. La Resolución 199 es parte de un proceso en curso, en el que el camino hacia la promulgación y las complicaciones posteriores nos dan elementos para discutir aspectos actuales de la salud pública brasileña. Sobre la base de la historia del tiempo presente y los estudios sociales de la ciencia, argumentamos que hay dos aspectos que han sido fundamentales para crear una política nacional: enmarcar diferentes enfermedades en la terminología "enfermedades raras" y la construcción de una percepción pública sobre el derecho a la salud, que se garantiza en la Constitución brasileña de 1988.

ABSTRACT This study discusses actors and institution movements leading to the disclosure in 2014 of Resolution 199 by the Brazilian Ministry of Health, which establishes the National Policy for the Comprehensive Care of Persons with Rare Diseases. Taking as sources the mainstream newspapers, drafts law, and secondary literature on the subject, we begin our analysis in the early 1990s when the first patient associations were created in Brazil - mainly for claiming more funds for research on genetic diseases - and arrive at the late 2010s when negotiations for a national policy are taking place in the National Congress. Resolution 199 is part of an ongoing process and the path towards its disclosure and the complications that followed have given us elements to discuss contemporary aspects of the Brazilian public health. Based on the references of the history of the present time and the social studies of science, we argue that two aspects have been fundamental to creating a national policy: framing different illnesses within the terminology "rare diseases" and the construction of a public perception about the right of health which is guaranteed by the 1988 Brazilian Constitution.

Emilio Zola y la influencia de la Medicina en su obra La Fortuna de los Rougon-Macquart / The influence of medicine in Emile Zola's "Fortune of the Rougon-Macquart"

Emile Zola is one of the greatest writers in universal literature. In his important series of novels called "The Fortune of the Rougon-Macquart", Zola shows a surprising medical knowledge even though he did not have a formal medical education. We highlight not only his outstanding literary talent, but also the scientific relevance of the tremendous contribution to the medical field that can be extracted from his work. In this series, which describe the history of five generations within a large family suffering from neuropsychiatric and general pathologies, Zola emphasizes the hereditary component of several diseases. These observations probably place him as the first novelist who made an explicit emphasis on the power of inheritance in human behavior. He also mentions for the first time several medical aspects that were seldom addressed in the scientific literature of the time, demonstrating the genius of the writer, his outstanding power of observation and the rigorous preparation with which he wrote his work.

How diseases became "genetic" / Como as doenças se tornaram "genéticas"

Abstract This article examines the origins of the term "genetic disease." In the late 19 and early 20th century, an earlier idea that diseases that occur in families reflect a vague familiar "predisposition" was replaced by the view that such diseases have specific causes, while Mendelian genetics provided then clues to the patterns of their transmission. The genetictisation of inborn pathologies took a decisive turn with the redefinition, in 1959, of Down syndrome as a chromosomal anomaly, then the development of tests for the diagnosis of other hereditary pathologies. At that time, geneticists distinguished "hereditary" diseases that run in families, from "genetic" conditions that are the result of new mutations during the production of egg and sperm cells. In the latter case, the inborn impairment is produced by an anomaly in the genetic material of the cell, but is not hereditary, because it is not transmitted from one or both parents. In the late 20th and early 21st century, new genomic technologies blurred the distinction between hereditary and genetic impairments, extended the concept of genetic disease, and modified the experience of people living with such a disease.

Resumo O presente artigo tem o objetivo de examinar as origens do termo "doença genética. No final do século XIX e início do XX, a vaga ideia que a doença manifesta entre familiares refletia uma "predisposição" familiar, foi substituída pela visão que essas doenças possuem causas específicas, enquanto a genética mendeliana forneceu as pistas para os padrões de transmissão da doença. A genética das patologias congênitas deu uma guinada decisiva, em 1959, com a redefinição da Síndrome de Down como uma anomalia cromossômica e, depois, com o desenvolvimento de testes para o diagnóstico de outras patologias hereditárias. Naquela época, os geneticistas distinguiam doenças "hereditárias" como aquelas que acometiam os elementos de uma família, de condições "genéticas" que são o resultado de novas mutações ocorridas durante a produção dos óvulos e espermatozoides. Neste último caso, a deficiência inata é causada por uma anomalia do material genético da célula, porque não é transmitida por qualquer um ou ambos os pais. No final do século XX e início do XXI, as novas tecnologias genômicas obscureceram a distinção entre deficiências hereditária e a genética, estenderam o conceito da doença genética e modificaram a experiência das pessoas que vivem com esse tipo de doença.

Como la vara de Moisés: la herencia patológica como argumento para la vigilancia médica del matrimonio consanguíneo en México, 1870-1900 / Like Moses' staff: pathological inheritance as an argument for medical vigilance of consanguine marriage in Mexico, 1870-1900

Se da cuenta de las discusiones que se dieron principalmente en la medicina legal mexicana acerca de la prudencia de las regulaciones sobre el matrimonio consanguíneo que fueron decretadas en los códigos civiles para el Distrito Federal de 1871 y 1884. Se muestra que el ánimo de las mismas llevó a que sus autores pugnaran por la necesidad de la vigilancia médica de las uniones entre parientes en virtud de un ánimo profiláctico sostenido en una visión nihilista de la herencia patológica. Se concluye en proponer una lectura filosófica que abandona los antiguos campos de lo 'externo' y lo 'interno'.

This paper analyzes the discussions in the field of legal medicine in Mexico about the prudence of regulations concerning intermarriage that were decreed in the civil codes for the Federal District of 1871 and 1884. It shows that the heated debate forced the authors of the regulations to struggle for the need for medical vigilance of marriages between relatives, as a preventive measure sustained in a nihilistic vision of the pathological inheritance. The paper concludes by proposing a philosophical analysis that abandons the old fields of the "external" and the "internal".

A genetica como especialidade medica / Genetics as a medical speciality

Apesar de ter suas bases nas leis de Mendel postuladas ja na metade do seculo passado, a genetica se estabeleceu de fato como disciplina independente apenas no seculo XX. Este artigo revisa a evolucao da genetica como especialidade medica, o impacto das doencas geneticas na saude humana e o potencial de prevencao e tratamento destas desordens. E tambem abordada a revolucao trazida pelas tecnicas de biologia molecular, que estao transformando a genetica em uma ferramenta importante para a maioria das demais especialidades. Varios termos da genetica moderna que estao se tornando comuns na literatura medica geral sao particulamente considerados. Alguns topicos polemicos, como o impacto da genetica moderna para a abordagem das doencas comuns como cancer, os desdobramentos do "Projeto Genoma Humano" e as promessas da terapia genica completam a revisao, que pretende deixar o leitor ao par da realidade e das perspectivas da genetica medica neste final de seculo